Fonte PDF: SOP_VanGenes NIPPT_Special Circumstances Guidance for CSR Teams.pdf
VanGenes NIPPT Orientação de Circunstâncias Especiais para CSR
Equipas
Este documento fornece orientações para os Representantes do Serviço ao lidar com questões
relativa a circunstâncias especiais de gravidez para a paternidade pré-natal não invasiva VanGenes
Ensaio (NIPPT).
Certas gravidezes requerem informações adicionais ou procedimentos de análise modificados. Estes
as circunstâncias devem ser claramente declaradas antes do início dos ensaios para que o laboratório possa aplicar a
método analítico correcto.
Os pontos mais importantes para confirmar com o cliente são:
- Se a gravidez envolve gêmeos
- Se a gravidez envolve "FIV" ou barriga de aluguel
Uma vez que estes dois pontos são confirmados, a opção de teste apropriada pode ser selecionada.
Se uma gravidez gemelar é confirmada mas o tipo de gêmeos ainda não é conhecido, o caso pode ser inicialmente
apresentado como gravidez Gêmea, e o tipo específico pode ser clarificado mais tarde se a informação
fica disponível.
É importante que os clientes nos informem sobre as circunstâncias da gravidez antes do início do teste, como
Podem aplicar-se requisitos especiais de amostragem e podem aplicar-se custos adicionais em função do caso.
Guia de Decisão Rápida para CSR
Ao falar com um cliente sobre o teste de paternidade pré-natal, o RCS deve confirmar o seguinte:
informação em primeiro lugar.
Passo 1
Confirme se a gravidez envolve gêmeos.
Passo 2
Confirme se a gravidez envolve "FIV" ou substituta.
Passo 3
Selecione a opção de teste correta com base nas circunstâncias da gravidez.
Se a situação não for clara, o caso deve ser revisto internamente antes da colheita das amostras.
Visão geral das circunstâncias especiais
Situação O que o CSR deve confirmar requisito chave
Os gémeos fraternos podem requerer
Gêmeos gêmeos idênticos ou irmãos gêmeos
Amostras de todos os alegados pais
Se o próprio ovo da mãe Teste pode envolver pai e
Gravidez IVF
foi utilizado feto, ou ambos os pais
A gravidez tem geralmente de terminar
Se um dador de ovos é
Gravidez de substituição 10 semanas e adicional
envolvido
Podem ser necessárias amostras
- Grávidas de substituição
Gestações de substituição requerem manipulação especial porque a pessoa grávida não é
geneticamente relacionado com o feto.
Teste de paternidade pré-natal padrão assume que o feto está geneticamente relacionado com a gravidez
Mãe. Nas gestações de barrigas de aluguel, esta suposição não se aplica, o que requer uma
Abordagem analítica e procedimentos internos adicionais de controlo da qualidade.
Por esta razão, é essencial que os casos de substituição sejam claramente declarados antes do início dos testes.
Se não for divulgada a substituição, os controlos internos de qualidade dos laboratórios podem falhar, o que pode impedir
análise do processo.
Necessidade de idade gestacional
Casos de substituição geralmente requerem que a gravidez seja superior a 10 semanas de gestação antes
As amostras são recolhidas.
TESTING OPTIONS IN SURROGACY CASES
Opção 1
Teste entre o suposto pai e o feto
Essa análise avalia se o suposto pai é o pai biológico do feto.
Opção 2
Teste entre feto, suposto pai e doador de óvulos
Esta opção avalia a relação genética entre:
- o feto
- o suposto pai
- o dador de ovos
Este cenário requer uma amostra adicional de ADN do dador de óvulos. A amostra do dador de ovos utiliza
o mesmo tipo de amostra que o suposto pai, tipicamente esfregaços bucais.
Limitação Importante de Relatos
Relatórios para casos de substituta não incluem tabelas de dados SNP.
Isto porque o formato do apêndice do laboratório assume que o feto está geneticamente relacionado com
A mãe grávida, que não é aplicável nas gravidezes de barriga de aluguer.
Além disso, se a análise não apoiar a relação declarada, o laboratório não
emitir um relatório escrito.
Esta política existe para reduzir o risco de litígios relacionados com declarações de dadores ou subcontratação
Arranjos.
2. FRATERNAL TWIN
Os gémeos fraternos desenvolvem-se a partir de dois óvulos separados, o que significa que cada feto tem uma genética diferente.
perfil.
Devido a isso, o laboratório deve analisar cada feto de forma independente.
Considerações Biológicas
Em casos raros, é biologicamente possível que cada feto tenha um pai biológico diferente. Isto
o fenômeno é conhecido como superfecundação heteropaterna.
Por esta razão, o laboratório recomenda a apresentação de amostras de todas as possíveis alegadas
Pais se estiverem envolvidos mais de um pai.
INTERPRETATION WHEN ONLY ONE ALLEGED FATHER IS TESTED
Se for apresentada apenas uma amostra de pai alegado:
- Um resultado apoiado significa que o suposto pai é altamente provável ser o pai biológico, no entanto
permanece uma pequena possibilidade de que o segundo feto possa ter um pai diferente.
- Um resultado não suportado indica que o suposto pai não é o pai biológico de nenhum dos dois
feto.
A apresentação de amostras de todos os supostos pais permite que o laboratório forneça um
interpretação.
- Grávidas "FIV"
Para as gestações "FIV" onde a mãe usou seu próprio ovo, duas opções de teste podem estar disponíveis.
Opção 1
Teste entre o suposto pai e o feto
Esta opção segue o processo de teste padrão.
O DNA materno já está presente na amostra plasmática materna, o que permite ao laboratório
realizar a análise sem necessitar de uma amostra adicional de referência materna.
Opção 2
Teste entre os pais e o feto
Esta opção inclui uma amostra de referência adicional da mãe.
A inclusão da amostra materna pode, por vezes, fornecer confirmação adicional do relacionamento.
Contudo, em certos casos, pode aumentar a probabilidade de a análise não poder ser comunicada se
As condições de ensaio não são óptimas.
REPORTING LIMITATION FOR IVF MATERNITY ANALYSIS
Os relatórios de maternidade para casos de "FIV" não incluem tabelas de dados do SNP.
O formato do apêndice laboratorial foi concebido para tríades pai-filho, assumindo que
compatibilidade, que nem sempre explica as relações maternas em cenários de "FIV".
Além disso, se a análise não apoiar a relação esperada, o laboratório pode
não emitir um relatório escrito, semelhante à política aplicada em casos de barriga de aluguel.
- Informação adicional CSR deve confirmar
Ao discutir o pré-natal com os clientes, as equipes de CSR devem confirmar certos fatores que podem
afetar a quantidade de DNA fetal disponível para análise.
Esses fatores não impedem a realização de testes, mas podem influenciar na coleta de amostras.
Informações importantes a confirmar incluem:
- Se o peso da mãe excede 80 kg
- Se a mãe teve uma doença recente, como uma gripe ou infecção
- Se a mãe está tomando medicação de longo prazo
Se alguma dessas condições pode afetar os níveis de DNA fetal, o laboratório recomenda a coleta
amostras após 10 semanas de gestação para garantir a disponibilidade de DNA fetal suficiente para análise.
SITUATIONS WHERE TESTING CANNOT BE PERFORMED
O teste de paternidade pré-natal não pode ser realizado quando:
- Os supostos pais são parentes de sangue próximos.
- O caso envolve incesto
VANISHING TWIN SYNDROME (VTS)
Se um embrião desaparecer antes das 8 semanas de gravidez, a colheita de amostras pode geralmente ser
realizado após um intervalo de 8 semanas.
Este período de espera permite que os níveis de DNA fetal se estabilizem antes da análise.
Que CSR nunca deve prometer
CSR deve evitar dar garantias sobre as seguintes situações.
CSR não deve prometer que um relatório escrito será sempre emitido, particularmente nos casos
que envolve:
- Gestações de substituição
- Análise de maternidade IVF onde a relação não pode ser confirmada
CSR também deve evitar confirmar casos complexos sem revisão se:
- As circunstâncias da gravidez não são claras
- Vários supostos pais estão envolvidos
- Acordos de substituição envolvem múltiplos doadores
Nestas situações, o caso deve ser revisto internamente ou discutido com o laboratório antes
As amostras são recolhidas.
Orientação de Escalação CSR
CSR deve aumentar o caso internamente se:
- As circunstâncias da gravidez não são claras
- O cliente não pode confirmar se a gravidez envolve barriga de aluguel ou "FIV"
- Vários supostos pais estão envolvidos em uma gravidez gemelar
- O cliente solicita confirmação por escrito sobre limitações de notificação
O laboratório pode rever casos específicos e aconselhar sobre a opção de teste mais adequada antes
As amostras são recolhidas.
Guia Lógico de Chamadas CSR
Como identificar a opção correta NIPPT
Quando um cliente nos contata em relação ao teste de paternidade pré-natal, o CSR deve perguntar o seguinte
perguntas em ordem.
Pergunta 1
A gravidez é uma gravidez gemelar?
Em caso afirmativo, confirmar:
- Se os gêmeos são idênticos ou fraternos
- Se desconhecido, o caso pode ser registrado inicialmente como gravidez gemelar
Se os gêmeos são fraternos, pergunte se pode haver mais de um pai possível, como o
O laboratório recomenda o fornecimento de amostras de todos os supostos pais.
Pergunta 2
A gravidez está relacionada com "FIV" ou substituta?
Em caso afirmativo, confirmar:
- Se a gravidez é "FIV" usando o ovo da própria mãe
- Se a gravidez envolve barriga de aluguel
- Se está envolvido um dador de óvulos
Esta informação determina que opção de teste deve ser selecionada e se amostras adicionais
são necessários.
Pergunta 3
Qual é a idade gestacional atual da gravidez?
Algumas circunstâncias especiais requerem que sejam realizados testes após 10 semanas de gravidez,
nomeadamente nos casos que envolvam:
- Substituição
- Análise IVF envolvendo ambos os pais
- Situações em que os níveis de DNA fetal podem ser menores
ADDITIONAL INFORMATION CSR SHOULD CONFIRM
Durante as consultas com clientes, os CSRs devem também confirmar certos fatores que podem influenciar
quantidade de ADN fetal disponível para testes.
Esses fatores não impedem os testes, mas podem afetar quando a coleta de amostras deve ocorrer.
CSR deve perguntar se:
- O peso da mãe excede 80 kg
- A mãe teve uma doença recente, como um resfriado ou infecção
- A mãe está a tomar medicação a longo prazo
Se algum desses fatores pode afetar os níveis de DNA fetal, pode-se recomendar a coleta de amostras
após 10 semanas de gestação para garantir o "ADN" fetal suficiente para análise.
Consciência de risco importante para CSR
CSR deve estar ciente de várias políticas laboratoriais que se aplicam especificamente a certos
circunstâncias de gravidez.
Essas políticas são projetadas para proteger o laboratório, parceiros de testes e clientes de potenciais
mal-entendidos ou disputas.
REPORTING LIMITATIONS IN SURROGACY CASES
Nas gestações de barriga de aluguel, a gestante não está geneticamente relacionada ao feto. Isto
altera os pressupostos normalmente utilizados na análise do teste de paternidade pré-natal.
Por esta razão:
- Relatórios de substituição não incluem tabelas de dados SNP
- Se o resultado não apoiar a relação declarada, o laboratório não pode emitir
relatório escrito
CSR deve evitar prometer que um relatório escrito será sempre emitido em casos de substituição.
REPORTING LIMITATIONS IN IVF MATERNITY ANALYSIS
Nos casos de "FIV" envolvendo confirmação materna:
- Os relatórios de maternidade não incluem tabelas de dados do SNP
Se a análise não apoiar a relação esperada, o laboratório pode não emitir uma
relatório escrito, uma vez que as circunstâncias são consideradas semelhantes aos casos de substituição.
Quando o CSR deve subir o caso
CSR deve intensificar o processo internamente ou consultar a gestão se:
- As circunstâncias da gravidez não são claras
- O cliente não pode confirmar se a gravidez envolve "FIV" ou substituta
- Vários supostos pais estão envolvidos em uma gravidez gemelar
- O cliente solicita confirmação sobre políticas de relatórios escritos
- O caso envolve doador complexo ou arranjos de fertilidade
Nessas situações, o laboratório pode rever os detalhes e recomendar o mais adequado
opção de ensaio antes da colheita das amostras.